질병관리청 국립보건연구원은 국내 심근병증 환자를 대상으로 유전자와 세포 데이터를 통합 분석하는 다중오믹스 연구를 수행했다. 심근병증은 심장 근육에 구조적, 기능적 이상이 발생하는 복잡하고 이질적인 질환으로, 심부전, 부정맥 및 돌연사의 주요 원인이다. 최근 전장유전체 해독 기술의 발전으로 다양한 유전적 변이가 확인되고 있으나, 상당수는 임상적 의미가 불명확한 변이로 남아있어 진단과 치료에 한계가 있었다. 이에 연구진은 국가바이오빅데이터 시범사업을 통해 모집된 245명의 심근병증 환자의 전장유전체 데이터를 분석했다.
연구진은 기존 방법으로 한계가 있었던 3,584개의 희귀 변이를 부담 분석 방식으로 평가하여, 심장 발달과 형태 형성에 영향을 미치는 144개의 주요 유전자를 확인했다. 공개된 단일세포 전사체 데이터를 활용해 11,664개의 심장세포를 분석한 결과, 심근세포뿐 아니라 심장내피세포에서도 유전자 발현이 높게 나타났으며 두 세포 유형 간 유의한 상호작용이 존재함을 확인했다. 이번 연구는 의미 불명 유전자 변이의 기능을 새롭게 해석할 수 있는 기반을 마련했으며, 심근병증의 발생 원인을 세포 간 상호작용 관점에서 설명할 수 있는 근거를 제시했다. 연구 결과는 국제 학술지 Scientific Reports(2026년, 제16권 3854)에 게재됐다.
🎯 metaqsol opinion:
심근병증 유전 연구의 과학적 진전과 정책 집행의 현실적 과제, 두 축의 균형이 요구됩니다.
핵심 쟁점: 연구 대상의 대표성과 임상 적용 가능성 비용·지속가능성 및 실제 환자 혜택의 범위
공통 인식: 심근병증 유전 연구의 과학적·정책적 필요성 추가 연구 및 데이터 표준화의 중요성
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공통 인식: 심근병증 유전 연구의 과학적·정책적 필요성 추가 연구 및 데이터 표준화의 중요성